早期治療能夠痊愈的先天異常疾病有哪些？

　　代謝異常和內(nèi)分泌異常

　　代謝異常和內(nèi)分泌異常，只要在生后不久馬上治療，就會(huì)同完全健康的兒童一樣正常地發(fā)育。代謝異常包括苯丙酮尿癥、高半胱氨酸尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥等，內(nèi)分泌異常包括先天性甲狀腺功能低下癥等激素異常。

　　對(duì)代謝異?？墒褂锰厥獾哪谭圻M(jìn)行養(yǎng)育，對(duì)先天性甲狀腺功能低下癥可服用藥物，以防止發(fā)生異常。

　　血液異常

　　目前，世界上一些國(guó)家已經(jīng)規(guī)定，在生后1周以內(nèi)，取新生兒的一滴血液免費(fèi)進(jìn)行檢查。通過(guò)這種方法，就可以盡早發(fā)現(xiàn)異常，并及早開(kāi)始治療，這樣就可以保證兒童的正常發(fā)育。

　　篩選檢查

　　目前，世界上許多國(guó)家的計(jì)劃生育組織都在各自國(guó)家內(nèi)針對(duì)及早發(fā)現(xiàn)先天性異常，展開(kāi)了篩選檢查，以真正實(shí)現(xiàn)優(yōu)生高目標(biāo)。

　　過(guò)去，先天性異常兒一般是經(jīng)過(guò)幾個(gè)月或者幾年以后，因?yàn)槌霈F(xiàn)發(fā)育延緩和智能障礙等才發(fā)現(xiàn)的?？墒前Y狀固定以后，即使想治療也晚了。

　　通過(guò)這種篩選檢查，就可以早期發(fā)現(xiàn)異常，再通過(guò)使用特殊的奶粉及藥物等，就可以控制癥狀，防止引起智能障礙等。

　　這種篩選檢查是從生后5~7天的新生兒的腳跟抽血檢查。該項(xiàng)檢查成果，以日本為例，代謝異常兒約6000名新生兒中有1人；先天性甲狀腺機(jī)能低下癥每8000名新生兒中有1人，可見(jiàn)成效很大。

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